Skip to content

Sindrome Rett – Blog no oficial de pacients i familiars afectats

Informació en català sobre Rett. No som cap organisme oficial. Amics i familiars afectats per aquesta malaltia.

Menu
Menu

Símptomes

Escrit el 17 de maig de 202329 de maig de 2023 per redacció

Per poder diagnosticar la síndrome de Rett (anomenat també trastorn de Rett) cal complir dos criteris. Aquests fan referència als seus símptomes:

Criteri A: calen tres condicions:
Desenvolupament pre i peri natal normals.
Desenvolupament psicomotor normal fins als 5 mesos.
Circumferència cranial normal al naixement.

Criteri B: entre els 5 i els 48 mesos s’ha de complir el següent:
Desacceleració del creixement cranial.
Pèrdua d’habilitats manuals adquirides (entre els 5 i els 30 mesos de vida).
Pèrdua de la implicació social.
Atàxia de la marxa.
Greu alteració del llenguatge i de làrea psicomotora.

Els símptomes poden ser variables i d’intensitat diversa:

  • Problemes respiratoris que es poden accentuar per situacions d’estrès i que es presenten quan la nena està desperta, no mentre dorm.
  • Canvis en el desenvolupament físic i intel·lectual.
  • Problemes motors com a dificultat en caminar i moviments repetitius de les mans.
  • Trastorns gàstrics com a restrenyiment o reflux gastroesofàgic.
  • Problemes circulatoris i extremitats flàccides.
  • Variació dels patrons normals de somni.

Deixa un comentari Cancel·la les respostes

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Entrades recents

  • Estudi avaluació expressió del dolor
  • La Síndrome de Rett: com afecta a la sexualitat?
  • Últims avenços en el tractament del Rett
  • Quin és el tractament?
  • Símptomes

Arxius

  • juny 2023
  • maig 2023
Més informació a la web oficial de Rett de Espanya: https://rett.es/
© 2023 Sindrome Rett – Blog no oficial de pacients i familiars afectats | Powered by Superbs Personal Blog theme