Neurologia i Genètica
Avenços de Darrera Generació en les Teràpies per a la Síndrome de Rett
De la modulació símptomatica a la revolució de la teràpia genètica i l’edició de la cromatina: una anàlisi rigorosa de l’estat de l’art científic.
1. Introducció i Context Fisiopatològic
La síndrome de Rett és un trastorn del neurodesenvolupament greu, d’origen genètic, que afecta predominantment el sexe femení, amb una incidència aproximada d’1 de cada 10.000-15.000 naixements de nenes vives. Després d’un període de desenvolupament aparentment normal durant els primers 6 a 18 mesos de vida, les pacients pateixen una regressió neurosensorial i motora devastadora, caracteritzada per la pèrdua de la parla funcional, la pèrdua d’ús d’habilitats manuals manuals orquestrades, l’aparició de moviment estereotipats a les mans, atàxia, convulsions, anomalies respiratòries i severes alteracions en el desenvolupament cognitiu.