Per poder diagnosticar la síndrome de Rett (anomenat també trastorn de Rett) cal complir dos criteris. Aquests fan referència als seus símptomes:

Criteri A: calen tres condicions:
Desenvolupament pre i peri natal normals.
Desenvolupament psicomotor normal fins als 5 mesos.
Circumferència cranial normal al naixement.

Criteri B: entre els 5 i els 48 mesos s’ha de complir el següent:
Desacceleració del creixement cranial.
Pèrdua d’habilitats manuals adquirides (entre els 5 i els 30 mesos de vida).
Pèrdua de la implicació social.
Atàxia de la marxa.
Greu alteració del llenguatge i de làrea psicomotora.

Els símptomes poden ser variables i d’intensitat diversa:

  • Problemes respiratoris que es poden accentuar per situacions d’estrès i que es presenten quan la nena està desperta, no mentre dorm.
  • Canvis en el desenvolupament físic i intel·lectual.
  • Problemes motors com a dificultat en caminar i moviments repetitius de les mans.
  • Trastorns gàstrics com a restrenyiment o reflux gastroesofàgic.
  • Problemes circulatoris i extremitats flàccides.
  • Variació dels patrons normals de somni.