La síndrome de Rett, un trastorn neurològic d’origen genètic que afecta principalment nenes, ha estat objecte d’estudi durant dècades a causa del seu impacte devastador en el desenvolupament cognitiu, motor i social. Aquesta condició, causada per mutacions al gen MECP2, continua sent un desafiament per a la comunitat científica, però una investigació recent en què participa la Universitat de València ha fet un pas significatiu cap a la comprensió i el maneig d’aquesta malaltia. Segons una notícia publicada al portal de la Facultat de Ciències Biològiques de la UV, un equip d’investigadors ha aconseguit resultats que podrien endarrerir l’avenç de la síndrome de Rett obrint noves esperances per a pacients i famílies.
Un estudi amb impacte en el sistema olfactiu i la plasticitat cerebral
L’estudi, liderat per investigadores com Carmen Agustín-Pavón i María Abellán-Álvaro de la Unitat Mixta de Recerca en Neuroanatomia Funcional de la Universitat de València, se centra en les conseqüències de la deficiència del gen MECP2, clau a la síndrome de Rett. Investigacions prèvies del mateix grup ja havien explorat com l’absència d’aquest gen afecta la maduració neuronal, observant un augment de neurones immadures a regions del sistema olfactiu, com el còrtex piriforme i el tubercle olfactiu. Aquestes troballes són crucials, ja que el sistema olfactiu no només està implicat en el processament d’olors, sinó també en funcions socials i emocionals, àrees greument afectades a la síndrome de Rett.
En aquesta nova investigació, l’equip ha aprofundit com l’estrès primerenc a la infància interactua amb la deficiència del gen MECP2 en models de ratolí. Els resultats suggereixen que certes intervencions podrien mitigar els efectes d’aquesta interacció i retardar la progressió dels símptomes associats a la síndrome. Aquest enfocament és particularment prometedor perquè la síndrome de Rett no només afecta el desenvolupament neuronal, sinó que també està influenciat per factors ambientals com l’estrès, cosa que obre la porta a teràpies combinades que aborden tant les bases genètiques com els desencadenants externs.
La rellevància de la investigació valenciana
El treball de la Universitat de València no sols destaca pels seus resultats, sinó també pel seu enfocament col·laboratiu. A més de la UV, l’estudi compta amb la participació d’institucions com la Universitat de Coimbra, la Universitat Otto-von-Guericke d’Alemanya i la Universitat Pompeu Fabra, cosa que reflecteix la importància de la cooperació internacional en la investigació de malalties rares. Aquesta col·laboració ha permès combinar expertise en neurobiologia, comportament social i models animals, enriquint les troballes i la seva aplicabilitat.
Carmen Agustín, professora de la Facultat de Biologia i figura clau en aquest projecte, ha emfatitzat la importància d’entendre les bases neurobiològiques de la síndrome de Rett, un camp que, malgrat els avenços, encara té molt per explorar. La seva trajectòria, que inclou investigacions en institucions com ara la Universitat de Cambridge i l’Imperial College de Londres, reforça la qualitat i el rigor del treball desenvolupat a València. A més, el seu compromís amb la divulgació científica, a través de plataformes com Òrbita Laika i esdeveniments com la neuromascletà, demostra que la ciència pot i ha d’apropar-se a la societat per generar consciència sobre trastorns com el Rett.
Implicacions i horitzons futurs
Els resultats d’aquesta investigació no són només un avenç en el coneixement de la síndrome de Rett, sinó que també tenen implicacions pràctiques. Endarrerir l’avenç dels símptomes podria millorar la qualitat de vida de les pacients, permetent un desenvolupament més prolongat d’habilitats motores, comunicatives i socials. Tot i això, és important ser cauts: els estudis en models animals, encara que fonamentals, requereixen validació en assajos clínics humans per confirmar-ne l’eficàcia.
El suport financer d’associacions com la catalana i la espanyola de la síndrome de Rett ha estat crucial per a aquest projecte, destacant la importància de la col·laboració entre l’acadèmia i la societat civil. Aquest tipus de finançament permet que investigacions d’alt impacte, però centrades en malalties rares, puguin avançar en un context on els recursos se solen destinar a condicions més prevalents.
Un missatge d’esperança
La síndrome de Rett continua sent una malaltia sense cura, però investigacions com la de la Universitat de València ens recorden que la ciència avança, encara que sigui pas a pas. Cada nou descobriment sobre el gen MECP2, el sistema olfactiu o els efectes de l’estrès primerenc ens apropa a teràpies més efectives i personalitzades. Per a les famílies que conviuen amb el Rett aquests resultats representen una llum d’esperança en un camí ple de desafiaments.
En un món on les malalties rares sovint queden relegades, el treball d’equips com el