A finals de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suècia, juntament amb altres metges de França i Portugal, van publicar, en anglès, una revisió de la Síndrome de Rett amb 35 casos, en una revista de gran difusió. L’any següent, en una conferència a Viena, es van aportar documents clínics i noves dades bioquímiques, fisiològiques i genètiques. El gener de 1985, el Dr. Rett va visitar l’Institut John F. Kennedy per a nens amb discapacitat a Baltimore, Maryland, on el Dr. Hugo Moser va organitzar la primera reunió als Estats Units.
L´Associació Internacional de la Síndrome de Rett aconseguí que el Dr. Rett examinés a 42 nenes que havien estat diagnosticades com a casos potencials de la Síndrome de Rett. Aquestareunió va comportar un augment del coneixement de la malaltia i de les seves formes de manifestar-se als Estats Units. Un millor coneixement de la Síndrome ha comportat una millor diagnosi.
El desenvolupament de la nena és normal fins els 6-18 mesos d’edat, moment en què s’inicia la regressió.
La nena amb la Síndrome de Rett s’asseu i menja amb les mans a l’edat normal, alguna pronuncia paraules o combinacions de paraules senzilles.
Moltes d’aquestes nenes caminen soles a l’edat que els hi correspon, mentre d’altres no arriben ni a caminar. Tenen un període de regressió o d’estancament en què perden l’ús de les seves capacitats manuals i les substitueixen per moviments repetitius de les mans (anomenat rentat de mans), que poden arribar a ser constants (estereotípies).
El desenvolupament intel·lectual s’endarrereix greument i moltes nenes són diagnosticades, erròniament, com a autistes o amb paràlisi cerebral.
El comportament autista disminueix amb l’edat i les nenes es tornen molt afectuoses, amb la cara i la mirada molt expressives.
Les causes fisiològiques de la Síndrome de Rett no es coneixen encara, però s’ha aconseguit un gran avenç en el descobriment de la causa genètica.
El gen responsable de la malaltia, almenys en un 70% dels casos, és el MECP2, que es troba en el cromosoma X. La funció d’aquest gen és regular el funcionament d’altres gens i se suposa que juga un paper fonamental en el desenvolupament del cervell.
El coneixement del gen ens dóna en l’actualitat una eina de suport al diagnòstic clínic i obre les portes al consell genètic familiar i al diagnòstic prenatal.
Tot i això, és necessari seguir investigant tant per arribar a conèixer els mecanismes patològics que provoquen la malaltia com per poder trobar un tractament en el futur.
El coneixement de la causa genètica és només el primer pas d’aquest llarg camí.
