¿Qué es el Síndrome de Rett?

niña con Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Obtención del Diagnóstico

niña con Síndrome de Rett

El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Este se fundamenta en la información de las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2. Para la confirmación del diagnostico es necesario que la niña presente tanto el cuadro clínico como la anomalía genética ya que, hoy por hoy, la ausencia de mutaciones no excluye el diagnóstico.

El desarrollo de la niña es normal hasta los 6-18 meses de vida, momento en que inicia la regresión.

La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas caminan solas a la edad normal de hacerlo, mientras otras presentan una incapacidad para caminar. Tienen un periodo de regresión o de estancamiento en que pierden el uso de las capacidades manuales y las sustituyen por movimientos repetitivos de las manos (llamado lavado de manos), que llegan a ser constantes (estereotipias) .

El desarrollo intelectual se retrasa gravemente y muchas niñas son diagnosticadas erróneamente como Autistas o como Parálisis Cerebral. El comportamiento autista disminuye con la edad y las niñas se vuelven mas cariñosas, con la mirada y la cara mas expresivas.


Causas del Síndrome de Rett

niña con Síndrome de Rett

Las causas fisiológicas del síndrome de Rett no se conocen aun, pero si se ha conseguido un gran avance el reciente descubrimiento de su causa genética. El gen responsable de la enfermedad en al menos un 70% de los casos es el gen MECP2, que se encuentra en cromosoma X. La función de este Gen es regular el funcionamiento de otros genes y se supone que juega un papel fundamental en el desarrollo del Cerebro.

El conocimiento del gen nos da en la actualidad una herramienta diagnostica de soporte al diagnóstico clínico, y abre las puertas al consejo genético familiar y al diagnostico prenatal.

No obstante, es necesario continuar investigando para llegar a conocer los mecanismos patológicos que dan lugar a la enfermedad y poder encontrar un tratamiento en el futuro.

El conocimiento de la causa genética es solo el primer paso de este largo camino.

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